Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene APC
Exame de Análises ClínicasPrazo de Resultado
21 dias
Instruções de Preparo
*DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica.
**PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO.
**PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.
**PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO.
**PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. Esfregue o algodao na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posicao vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Apos deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.
Interpretação
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene APC, indicada em casos de mutação familial, pesquisa de segregação ou aconselhamento genético de familiares.
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